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重篤な腎の症状が及ぼす生命への影響

低ホスファターゼ症（HPP）の患者さんでは、深刻な腎臓の症状が認められることがあります1-5

HPPでは、骨の石灰化障害により、以下のような症状が発症することがあります1-3

  • 高カルシウム血症
  • 高リン血症
  • 高カルシウム尿症

HPP患者さんでは、このようなカルシウムやリン酸濃度の上昇が、以下の症状を引き起こすことがあります1,3,4

  • 腎石灰化

腎石灰化は、一般的には末期腎不全（ESRD）の原因にならないと考えられていますが、腎不全により死亡したHPP患者さんの報告例から、HPPにおけるESRD発症の可能性が示されています4




HPPでは、重度の腎障害を伴う腎石灰化が認められることがあります3

筋肉/関節症状

References: 1. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Fallon MD, Teitelbaum SL, Weinstein RS, Goldfischer S, Brown DM, Whyte MP. Hypophosphatasia: clinicopathologic comparison of the infantile, childhood, and adult forms. Medicine. 1984;63(1):12-24. 3. Mohn A, De Leonibus C, de Giorgis T, Mornet E, Chiarelli F. Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. Acta Paediatr. 2011;100(7):e43-e46. 4. Eade AWT, Swannell AJ, Williamson N. Pyrophosphate arthropathy in hypophosphatasia. Ann Rheum Dis. 1981;40(2):164-170. 5. Cundy T, Michigami T, Tachikawa K, Dray M, Collins J. Phenotypic change in a patient with hypophosphatasia with the onset of renal failure. Paper presented at: 40th Annual Congress of the European Calcified Tissue Society (ECTS); May 18-21, 2013; Lisbon, Portugal. 6. Barvencik F, Beil FT, Gebauer M, et al. Skeletal mineralization defects in adult hypophosphatasia—a clinical and histological analysis. Osteoporos Int. 2011;22(10):2667-2675.