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重篤な神経系障害が及ぼす生命への影響

低ホスファターゼ症（HPP）患者さんにおいて、重篤な神経系障害が起こります1-4

神経症状として、主に次のような症状がみられます

  • けいれん発作3
  • 頭蓋内出血1
  • 脳疾患3
  • 頭蓋骨縫合早期癒合症1

頭蓋骨縫合早期癒合症の合併症には次のような症状があります

  • 頭蓋内圧上昇1,2
  • 視神経障害1,2
  • 小脳扁桃ヘルニア1,2
  • 頭蓋手術の繰り返し1,2
  • 乳頭浮腫1




ビタミンB6依存性けいれん発作が報告されたすべての乳児型HPP患者さんは、致死的な予後をたどり、生後18ヶ月を超えて生存した患者さんはいませんでした。

腎障害

References: 1. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Collmann H, Mornet E, Gattenlöhner S, Beck C, Girschick H. Neurosurgical aspects of childhood hypophosphatasia. Childs Nerv Syst. 2009;25(2):217-223. 3. Balasubramaniam S, Bowling F, Carpenter K, et al. Perinatal hypophosphatasia presenting as neonatal epileptic encephalopathy with abnormal neurotransmitter metabolism secondary to reduced co-factor pyridoxal-5-phosphate availability. J Inherit Metab Dis. 2010;33(3):25-33. 4. Baumgartner-Sigl S, Haberlandt E, Mumm S, et al. Pyridoxine responsive seizures as the first symptom of infantile hypophosphatasia caused by two novel missense mutations (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T, p.T371I) of the tissue nonspecific alkaline phosphatase gene. Bone. 2007;40(6):1655-1661.