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運動能力に関連する重篤な症状

運動能力に関連する筋肉や関節の症状の発現は、患者さんの日常生活に永続的な影響を及ぼします1-6

低ホスファターゼ症（HPP）患者さんには、骨格系障害とともに、ミオパチーや激しい筋肉痛、筋力低下などの筋肉の症状が認められます。このような症状により機能障害が起こり、結果として著しく衰弱することがあります1-7

近位筋力低下によって、歩行や階段昇行などの運動が著しく制限されるため、HPPに特徴的なアヒル歩行を引き起こします2

HPP患者さんでは、ピロリン酸カルシウム二水和物（CPPD）の結晶形成による石灰化関節周囲炎などの関節症状や、著しい関節痛を伴う軟骨石灰化、脊椎骨増殖症、偽痛風などの関節症状がみられます1,7

  • 最近のMayo Clinicの研究では、X線造影を行ったHPP患者さん（N＝22）の27％に、軟骨石灰化が認められました4



小児のHPP患者さんでは、運動発達の遅延または障害が多く認められます2,5,6

aHPP Impact Survey（HIPS）：インターネットによるアンケート調査。HPP患者さん133例を対象として、人口統計学的データ、HPPに関連する病歴、疾患の進行、健康関連QOLを調査しました3

bRochester Medical Indexの1976年1月1日～2008年12月31日のデータベースにおいて特定された被験者すべてのカルテを用いた独立調査。X線読影、臨床検査結果、臨床メモなどを調査しました。事前に規定された組み入れ基準は、診断時に18歳以上、ビスフォスフォネート製剤未使用、年齢補正後の血清アルカリフォスファターゼ（ALP）が低下、裏付けとなる診断要素がさらに1項目あることでした4

cインターネットによるアンケート調査（HIPS）と電話での調査（HOST）を統合したデータ。人口統計学的データ、HPPに関連する病歴、疾患の進行、健康関連QOLを調査しました。対象はHPP患者さん184例（小児59例、成人125例）3

HPPの診断

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