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HPPの治療は？

高用量ビタミンD、カルシウム製剤、ビスフォスフォネートは、HPPの症状を悪化させることが報告されているため、HPPが疑われる場合には投与すべきではありません3-5

これまでに試みられてきた非標的酵素補充療法、骨髄移植、副甲状腺ホルモンなどの根治的治療は、不十分であることが判明しています1,2

これまで治療は、疾患に関連する全身性の合併症を最小限に抑える対症療法に重点が置かれています3

  • HPP患者さんのけいれん発作に対するビタミンB6
  • 手術による頭蓋内圧の緩和または骨折の修復
  • NSAIDなどによる疼痛治療
  • 乳歯を維持するための歯科ケア

推奨される外科治療

References: 1. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Whyte MP. Hypophosphatasia: nature’s window on alkaline phosphatase function in humans. In: Bilezikian JP, Raisz LG, Martin TJ, eds. Principles of Bone Biology. Vol 1. 3rd ed. San Diego, CA: Academic Press; 2008:1573-1598. 3. Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephen K, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/. Published November 20, 2007. Updated August 5, 2010. Accessed March 31, 2014. 4. Mohn A, De Leonibus C, de Giorgis T, Mornet E, Chiarelli F. Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. Acta Paediatr. 2011;100(7):e43-e46. 5. Sutton RAL, Mumm S, Coburn SP, Ericson KL, Whyte MP. “Atypical femoral fractures” during bisphosphonate exposure in adult hypophosphatasia. J Bone Miner Res. 2012;27(5):987-994.